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认识家族性心房颤动致病基因

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  认识家族性心房颤动致病基因简单介绍:心房颤动是一种常见的心律失常,可以触发心律衰竭,导致中风,严重影响着人类的健康和生命安全。心房颤动随着年龄的增长而急剧增高,40岁以下的成年人发病率接近1%,40岁以上的成年人发病率则为2.3%,65岁以上的老年人达5%以上。老年人口中,1/3的中风是由心房颤动引起的。专家通过对一个心房颤动家系的遗...

心房颤动是一种常见的心律失常,可以触发心律衰竭,导致中风,严重影响着人类的健康和生命安全。心房颤动随着年龄的增长而急剧增高,40岁以下的成年人发病率接近1%,40岁以上的成年人发病率则为2.3%,65岁以上的老年人达5%以上。老年人口中,1/3的中风是由心房颤动引起的。

专家通过对一个心房颤动家系的遗传连锁分析,把致病基因定位在11号染色体末端,然后运用生物信息学技术选择可疑的基因,并进行序列测定,在心脏钾离子通道基因KCNQ1中发现了一个改变氨基酸编码的点突变。经功能研究,进一步证实,该突变是致病突变,也就是说,KCNQ1基因为家族性心房颤动致病基因。

知道这个突变的序列,就有可能实现特定的少数人群心房颤动的早期诊断。知道这个基因就有可能找到新的心房颤动治疗药物,知道这种病理生理机制,就可能发展新的心房颤动治疗手段。

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