膝内、外翻畸形是多种疾患的具体表现，其病因可分为内科疾病和外科疾病。通常可分为骨代谢与内分泌疾病，骨发育紊乱、非化脓性关节炎、外伤等类型。
    （一）佝偻病
    佝偻病俗称软骨病，为骨关节畸形常见的病因，临床上有多种类型。最常见的是维生素D缺乏性佝偻病，一般多发生于小儿，发生在16～17岁的青少年为迟发性佝偻病，发生在成人者为骨软化病，主要由于食物中维生素D不足或不能得到充分阳光，影响钙磷吸收而致。维生素D具有调节体内钙磷代谢平衡的功能。当维生素D缺乏时，肠道吸收钙磷功能降低，肾小管再吸收磷的功能也下降，使正常的成骨过程不能充分进行，新形成的骨样组织不能正常骨化，结果已形成的骨组织逐渐被骨化不足的骨样组织所代替，骨骺板处骨样组织不能充分钙化，使负重力的下肢发生畸形，其中膝内翻较膝外翻多见。
    晚发性佝偻病常引起青春期膝内、外翻。而且于青年女性多见。本病的发病原因目前尚不明确。可能由于发育过速引起，青春发育期是机体的第二发育高峰，此时如果产生钙代谢的负平衡，导致骨质疏松，甚至软化而产生膝内、外翻畸形。本病的发生男女之比为1：9左右。可能和女性初期月经时的激素代谢水平不平衡有关。过多的生长激素可刺激代谢水平生长过速，但未成熟的胶原组织交错结构容易受到损伤，因而影响正常骨的形成。女孩的发育突增期在10～13岁，骨骼发育生长迅速，性腺也逐渐成熟，发病高峰、身高生长高峰和月经初期平均年龄一致，说明晚发性佝偻病和激素代谢紊乱有密切关系。
    此外，还有少数佝偻病属于其他原因所致，如肾性佝偻病、肠性佝偻病、药物性佝偻病等，也可能出现膝部畸形。
    （二）外伤
    外伤是膝内、外翻畸形的另一个主要原因，是由于下肢骨关节创伤，如膝关节附近的骨骺损伤，关节内骨折，或股骨远端胫骨近端骨折治疗不当等原因造成畸形。
    骨骺是骨端的化骨中心，长骨端的骨骺根据生物力学分类可以分成两类；即主要承受体重压力的压力骨骺和承受肌肉牵拉的牵引骨骺。骨骺损伤多由各种原因引起的股骨远端和胫骨近端骨骺发生撕裂、剪切、劈裂、挤压，特别是劈裂和挤压损伤，更易引起骨骺的延缓生长和早闭。当内髁或外髁部损伤重于对侧、或单独一侧损伤，均可导致骨骺生长缓慢或早闭，但对侧生长发育受影响小或正常，两侧骨骺发育不平衡，引起关节面倾斜，导致膝关节的内、外翻畸形。
    骨折也是引起膝部畸形的常见原因。一般进入膝关节内的骨折，最容易导致膝内、外翻畸形。如股骨髁骨折、胫骨平台骨折，由于复位困难，或过早下地负重引起关节面不平，可导致膝内，外翻畸形及骨性关节炎。其次，近关节骨折处理失误，也会出现膝内、外翻畸形。如股骨髁上或胫骨上段骨折，由于复位不满意，固定不牢靠常引起膝内、外翻畸形愈合。另外，下肢骨干骨折，由于某些因素，结果造成骨折畸形愈合，表现为膝内外翻。
    （三）骨发育障碍
    骨发育障碍引起的膝部畸形多是由于遗传性疾病所致，患者除了膝部畸形外，还可能伴有其他畸形和异常，有些具有明显的家族史。
    软骨发育不全是一种先天性肢体畸形疾病，有明显的家族史和遗传倾向。其病因不详，患者一般没有内分泌紊乱表现，但病理表现为长骨干骺端的软骨细胞排列紊乱，丧失生长能力，出现退行性变，呈黏液样变。由于长骨的软骨内成骨障碍，而骨膜下成骨正常，临床表现为长骨的纵向生长受阻，横向生长正常。患者表现为四肢与躯干的长度比例失调，躯干近于正常而四肢明显短小，身体中心不在肚脐，而位于剑突。头大而圆，前额突出，面颊平坦，鼻梁塌陷。下肢短而弯曲，常伴有膝部内翻畸形。身体直立双上肢自然下垂，指尖常位于股骨大粗隆，甚至在髂嵴。手指短粗，五指伸展时呈车辐状。
    干骺续连症、Ollier’s病、半肢骨骺发育不良患者可表现为膝部畸形，还伴有局部骨性肿块。干骺续连症由于骨骺不能正常塑性而形成类似骨软骨瘤样的包块，即骨疣；Ollier’s病则是因为骨骺软骨错构增殖而形成的 骨软骨瘤，属内生软骨瘤病；半肢骨骺发育不良为骨骺的半侧异常发育过快，局部是正常的骨组织。
    除了骨干骺端发育异常引发膝部畸形外，骨干发育异常也是膝部畸形的原因之一。骨纤维异样增殖症因骨干的骨纤维增殖而不能正常钙化，如发生在股骨、胫骨即可形成膝部畸形。脆骨病、畸形性骨炎等也是因为骨组织由于各种原因不能正常发育，出现相应的病变。
    （四）其他原因
    脑性瘫痪、小儿麻痹后遗症是由于患者下肢膝部关节承受不对称、不平衡的肌肉动力，致使膝关节出现畸形。大骨节病是一种地方病，其详细的发病机制目前尚不清楚，患者发病后由于骺板遭到破坏，出现关节肥大畸形，部分患者会表现为膝部畸形